การเจาะน้ำคร่ำ ตรวจวินิจฉัยทารก (Genetic Amniocentesis)

การเจาะน้ำคร่ำคือ การเจาะดูดน้ำคร่ำปริมาณ 20 มิลลิลิตร ออกจากถุงน้ำคร่ำที่อยู่รอบ ๆ ตัวทารกในครรภ์ เพื่อการวินิจฉัยโรคหรือความผิดปกติต่าง ๆ

ข้อบ่งชี้ในการตรวจ
การเจาะน้ำคร่ำจะแนะนำให้ตรวจเฉพาะสตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรผิดปกติ เช่น

1. มีอายุครบ 35 ปี หรือมากกว่าที่วันครบกำหนดคลอด
2. เคยคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
3. มีประวัติการแท้งซ้ำซาก
4. ตรวจพบสารชีวเคมีในเลือดผิดปกติ
5. ตรวจพบความพิการของทารกในครรภ์
6. ตรวจพบเป็นคู่สมรสที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคเลือดจากธาลัสซีเมีย

การเกิดที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ไม่มีความเสี่ยงของลูกเป็นดาวน์จริงหรือไม่
สตรีตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรผิดปกติกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยตามอายุ ยิ่งมีอายุมากขึ้นมีโอกาสเพิ่มมากขึ้นดังในตาราง

อัตราเสี่ยงตามอายุสตรจะมีบุตรเป็น กลุ่มอาการดาวน์ อัตราเสี่ยง
อายุ 33 ปี อัตราเสี่ยง 1:417
อายุ 34 ปี อัตราเสี่ยง 1:333
อายุ 35 ปี อัตราเสี่ยง 1:250
อายุ 36 ปี อัตราเสี่ยง 1:192
อายุ 37 ปี อัตราเสี่ยง 1:252
อายุ 40 ปี อัตราเสี่ยง 1:69
อายุ 45 ปี อัตราเสี่ยง 1:19

ทำไมจึงแนะนำสตรีตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปี หรือมากกว่าขึ้นไปให้เจาะตรวจน้ำคร่ำ
แม้ว่าการเจาะน้ำคร่ำจะมีข้อดีที่สามารถวินิจฉัยความผิดปกติได้ แต่ก็มีความเสี่ยงที่สำคัญคือการแท้ง โดยพบได้ประมาณร้อยละ 0.4 หรือประมาณ 1 ต่อ 250 ซึ่งใกล้เคียงกับความเสี่ยงในการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์เมื่อคุณแม่อายุ 35 ปี ดังนั้นโดยทั่วไปจึงแนะนำการเจาะน้ำคร่ำแก่คุณแม่ที่มีอายุมากกว่าหรือเท่ากับ 35 ปี สำหรับคุณแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี สามารถปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธีอื่น ๆ ได้จากสูติแพทย์ที่ฝากครรภ์

อายุครรภ์ที่เหมาะสมในการตรวจ
โดยทั่วไปจะเจาะตรวจน้ำคร่ำที่อายุครรภ์ระหว่าง 1 6 – 18 สัปดาห์ สำหรับสตรีตรั้งครรภ์ที่ไม่ได้ฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลสงขลานครินทร์แนะนำให้ตรวจยืนยันอายุครรภ์ ตรวจเลือด (เอดส์ กลุ่มเลือด Rh และตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย) กับแพทย์ที่ดูแลการตั้งครรภ์ก่อนตลอดจนตรวจสอบสิทธิ์การรักษาพยาบาล เตรียมใบส่งตัว และโทรมานัดคิวเจาะน้ำคร่ำไว้ล่วงหน้าอย่างน้อย 3 สัปดาห์

ค่าใช้จ่ายของการตรวจ

1. ค่าตรวจอัลตราซาวด์ 400 บาท
2. ค่าอุปกรณ์ 600 บาท
3. ค่าตรวจทางห้องปฏิบัติการ 2,500 บาท รวมค่าใช้จ่ายโดยประมาณ 3,500 บาท

การเตรียมตัวก่อนรับการตรวจ

1. ด้านจิตใจ สตรีตรั้งครรภ์ส่วนใหญ่จะมีความกลัวเจ็บและกังวลถึงการแท้งที่อาจเกิดขึ้นได้ จากข้อมูลปัจจุบัน การเจาะน้ำคร่ำโดยใช้เครื่องอัลตราซาวด์ ชี้นำการเจาะ กำหนดตำแหน่งความลึกและติดตามปลายเข็มในบริเวณที่เจาะตลอดเวลา โอกาสทารกเกิดการบาดเจ็บและการแท้งพบได้ยาก และเข็มที่เจาะมีขนาดเล็กมาก จะมีความรู้สึกเจ็บเพียงเล็กน้อย ปกติแพทย์จะไม่แนะนำให้ฉีดยาชาเฉพาะที่ เนื่องจากเข็มที่ฉีดยาจะทำให้คุณแม่รู้สึกเจ็บหรือรู้สึกไม่สบายมากกว่าเข็มเจาะน้ำคร่ำเสียอีก
2. ด้านร่างกาย
• ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน
• สวมชุดที่หลวม และสามารถเปิดบริเวณท้องน้อยได้สะดวก
• นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ
• ถ่ายปัสสาวะก่อนเข้าห้องตรวจ

วิธีการตรวจ

1. เจ้าหน้าที่พยาบาลให้คำปรึกษาและแนะนำขั้นตอนการตรวจให้เข้าใจก่อนตรวจ
2. นอนบนเตียงตามสบาย เปิดเสื้อผ้าบริเวณท้องน้อยออก ไม่เกร็ง
3. ตรวจอัลตราซาวด์เพื่อกำหนดอายุครรภ์ จำนวนทารก ตำแหน่งรกและปริมาณน้ำคร่ำ
4. ทำความสะอาดผิวหนังบริเวณที่เจาะด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อ
5. ใช้เข็มขนาด 22 G แทงผ่านผิวหนังโดยการชี้นำของคลื่นเสียงความถี่สูง
6. เจาะดูดน้ำคร่ำประมาณ 20 มิลลิลิตร
7. นอนพักหลังตรวจประมาณ 20 นาที

การปฏิบัติตัวหลังการเจาะ

• งดทำงานหนัก เช่น ยกของ ออกกำลังกาย หรือเดินทางไกล อย่างน้อย 3 วัน
• งดมีเพศสัมพันธ์อย่างน้อย 2 สัปดาห์
• กรณีที่มีอาการผิดปกติต้องรีบพบแพทย์ทันที

ข้อมูลจาก: หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์