ปัจจุบันการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกที่อยู่ในครรภ์นั้น หญิงตั้งครรภ์จะต้องตรวจโดยใช้วิธีการเจาะถุงน้ำคร่ำ เพื่อนำน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์เพียงอย่างเดียว ซึ่งวิธีนี้มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้
Reuters รายงานว่าเมื่อหลายปีที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์จากประเทศฮ่องกงและประเทศไทย ได้ค้นพบว่าโรคทางพันธุกรรมบางชนิด สามารถตรวจโดยวิธีการตรวจเลือดของมารดาเพียงอย่างเดียว เนื่องจาก DNA ในเลือดของทารกนั้นสามารถไหลเวียนไปยังเลือดของมารดาได้ แต่ในปัจจุบันการตรวจด้วยวิธีการตรวจเลือดของมารดานั้นยังอยู่ในขั้นการทดลอง และคาดว่าจะประสบความสำเร็จในระยะเวลาอันใกล้
เพิ่มเติม โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น
- โรคทาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
- โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นโรคที่เกิดขึ้นกับระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร และระบบสืบพันธุ์และเป็นสาเหตุให้เกิดการติดเชื้อในปอดได้
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แต่หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างรวดเร็ว ก็จะทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ภาพจาก Flickr.com
