ค้นหา Lab Tests

อ่าน: 809

ชื่อภาษาอังกฤษ

Hemoglobin typing

ชื่อภาษาไทย

การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน

ชื่อหลัก

Hemoglobin typing

ชื่ออื่น

-

การทดสอบที่เกี่ยวข้อง

complete blood count, CBC, osmotic fragility test, OF test

ความรู้ทั่วไป

ตรวจเพื่ออะไร

การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) ใช้ในการตรวจวินิจฉัยแยกโรคธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดต่างๆ และสำหรับการตรวจวินิจฉัยผู้ป่วย และพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรม พบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน การที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างฮีโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น

ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ เมื่อความผิดปกติเกิดที่สายแอลฟา และ เบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อมีความผิดปกติของสายเบต้า

1. เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta thalassaemia) จะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในฮีโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นฮีโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง เบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสายเบต้า 2 สาย) อาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง 2 สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนถึงวัยผู้ใหญ่เนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังคลอด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ
2. แอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha thalassaemia) เกิดขึ้นเนื่องจากฮีโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่ (2 ยีน) ดังนี้ ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าฮีโมโกลบินเอช (H) ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากคลอดออกมา เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ต (hemoglobin Barts)

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย อาการของโรคจะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง

ตรวจเมื่อใด

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม และในปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่รักษาให้หายขาดได้ นอกจากการปลูกถ่ายไขกระดูก การรักษาส่วนใหญ่จึงเป็นการรักษาตามอาการ และรักษาภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ตลอดอายุขัยของผู้ป่วย ซึ่งต้องใช้ค่าใช้จ่ายที่สูงและได้ผลจำกัด แนวทางแก้ไขที่ดีที่สุดและเป็นที่ยอมรับในหลายประเทศทั้งในเอเชียและในยุโรป คือ การป้องกันไม่ให้มีทารกเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย การให้ความรู้และคำแนะนำที่ถูกต้องเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย (counseling) การตรวจกรองและการตรวจวินิจฉัยพาหะเพื่อหาคู่สามีภรรยาที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และการให้บริการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis)

การตรวจกรองพาหะต้องทำในระยะต้นของการตั้งครรภ์ คือก่อนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์ หรืออาจทำไว้แต่เนิ่นๆในคู่สมรสที่ตั้งใจจะมีบุตรแม้ยังไม่ได้ตั้งครรภ์ ทั้งนี้เพื่อให้มีเวลาเพียงพอในการดำเนินการ การตรวจวินิจฉัย เพื่อตรวจหาคู่เสี่ยง และถ้าอายุครรภ์ยังน้อย จะไม่ยุ่งยากในกรณีที่ต้องยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบว่าทารกเป็นโรค

สิ่งส่งตรวจที่ต้องใช้

เจาะเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขน

แหล่งอ้างอิง

1. http://th.wikipedia.org/wiki/ทาลัสซีเมีย
2. http://medinfo2.psu.ac.th/pathology/Education/Thal/Diagnosis.html

ห้องปฏิบัติการที่ทำการตรวจสอบ

ห้องปฏิบัติการโลหิตวิทยา