ค้นหาโรคและความเจ็บป่วย / อาการ

คำจำกัดความ

จอประสาทตา (retina) คือ เซลล์ที่บุอยู่ชั้นในสุดของลูกตา ทำหน้าที่เป็นจุดรับภาพ ก่อนจะส่งไปแปลความหมายของภาพที่มองเห็นที่สมอง ทำหน้าที่คล้ายกับฟิล์มในกล้องถ่ายรูป

โรคมะเร็งจอประสาทตา (Retinoblastoma) คือ มะเร็งที่เริ่มต้นเกิดที่บริเวณจอประสาทตา มักพบในเด็ก (อายุมักน้อยกว่า 3 ขวบ) ส่วนในผู้ใหญ่พบได้น้อยมาก มะเร็งจอประสาทตาเป็นโรคมะเร็งที่ถือว่ามีอัตราความสำเร็จของการรักษาสูงที่สุดในมะเร็งที่พบในเด็กทั้งหมด คือ รักษาหายประมาณ 95-98% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคทั้งหมด

โรคมะเร็งจอประสาทตา แบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่ม คือ

• กลุ่มที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม (Inherited forms)
• กลุ่มที่เกิดขึ้นเอง โดยไม่กี่ยวข้องกับพันธุกรรม (Sporadic forms)

อาการ

อาการแสดงของโรคมะเร็งจอประสาทตา ประกอบด้วย

• ผู้ปกครองสังเกตว่าบริเวณตาดำของผู้ป่วยเป็นสีขาวแทน : เป็นอาการที่ผู้ปกครองพาเด็กมาพบแพทย์บ่อยที่สุด แต่อาการนี้ไม่จำเป็นว่าต้องเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาเสมอไป ผู้ป่วยอาจจะเป็นโรคต้อกระจกหรือติดเชื้อที่จอประสาทตาก็ได้

อาการแสดงอื่นๆ เป็นอาการที่พบได้ไม่ค่อยบ่อย เช่น

• ตาแดง
• การมองเห็นผิดปกติ : เช่น เด็กไม่มองตามสิ่งของตามพัฒนาการที่ปกติ
• ตาเขหรือตาเหล่
• ตาบวมหรือตาโตกว่าปกติ : พบในกรณีที่โรคเป็นรุนแรง ก้อนมะเร็งจึงมีขนาดใหญ่จนดันให้ลูกตามีขนาดใหญ่กว่าปกติ

สาเหตุ

มะเร็งจอประสาทตา เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทที่บริเวณจอประสาทตา เกิดการกลายพันธุ์ ทำให้เซลล์เหล่านั้นเจริญเติบโตไปเรื่อยๆ และไม่ตายตามเวลาที่ควรจะเป็น ทำให้เซลล์ประสาทที่บริเวณจอประสาทตามีปริมาณมากขึ้นเรื่อยๆ จนอยู่รวมกันเป็นก้อนในลูกตา

สาเหตุของโรคมะเร็งจอประสาทตา แบ่งได้เป็น 2 กลุ่ม คือ
1. กลุ่มที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม (Inherited forms) : พบร้อยละ 30 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งจอประสาทตา เกิดจากมีกลายพันธุ์ของยีนส์ที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์บริเวณจอประสาทตา (ชื่อ RB1 gene) การกลายพันธุ์นี้อยู่ในตัวของพ่อและแม่ จากนั้นสามารถถ่ายทอดยีนส์ที่มีการกลายพันธุ์นี้ไปให้ลูกได้
ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยมักจะเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาตั้งแต่อายุน้อยๆ , มักเป็นทั้งสองตา, มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคมะเร็งจอประสาทตามาก่อน และมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดอื่นมากขึ้น เช่น มะเร็งกระดูก ( osterosarcoma)

2. กลุ่มที่เกิดขึ้นเอง โดยไม่กี่ยวข้องกับพันธุกรรม (Sporadic forms) : พบร้อยละ 60 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งจอประสาทตา เกิดจากตอนแรกเกิดมียีนส์ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ปกติ แต่เกิดกลายพันธุ์ของยีนส์ RB1 ขึ้นภายหลัง
ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยมักจะเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาตอนอายุมากกว่ากลุ่มที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม, มักเป็นที่ตาข้างเดียวและมีก้อนมะเร็งแต่ก้อนเดียว, มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดอื่นน้อย

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนี้ ประกอบด้วย
อาการ :

• ผู้ป่วยจะมาพบแพทย์ด้วยอาการดังกล่าว
• ผู้ป่วยบางรายมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคมะเร็งจอประสาทตามาก่อน

การตรวจร่างกาย : แพทย์จะตรวจพบความิดปกติจากการตรวจตา คือ

• เมื่อใช้ไฟฉายส่องไปที่ดวงตาข้างนั้น จะพบตาดำมองเห็นเป็นสีขาวแทน (Leukocoria)
• สายตาเอียง (Strabismus) : เกิดจากตาข้างที่เป็นมะเร็งสูญเสียความสามารถในการมองเห็น ทำให้ผู้ป่วยเด็กเกิดการปรับตัวเพื่อให้มองเห็น จึงเกิดอาการสายตาเอียง
• มีผิวหนังบริเวณเปลือกตาของลูกตาข้างที่เป็นโรคบวมแดงร้อนขึ้น ดูคล้ายการติดเชื้อในลูกตา : เกิดจากตัวก้อนมะเร็งมีการตายเกิดขึ้น (necrotic tumors)
• มีอาการตาโปน (Proptosis) : จากก้อนมะเร็งดันลูกตาออกมา ในรายที่เป็นมากจะเห็นเป็นก้อนมะเร็งออกมานอกลูกตา
• การขยายรูม่านตาและใช้เครื่องมือเข้าไปดูจอประสาทตา (indirect ophthalmoscopy) : จะทำในผู้ป่วยทุกราย เพื่อดูว่ามีก้อนมะเร็งอยู่ที่จอประสาทตา

การตรวจเพิ่มเติมทางรังสีวินิจฉัย :

• เอ็กซเรย์บริเวณใบหน้า : ในโรคนี้จะพบหินปูนเกาะอยู่บริเวณลูกตา เป็นลักษณะเฉพาะที่พบได้ในโรคนี้ เพราะจะมีหินปูนมาจับอยู่ที่ก้อนมะเร็งที่จอประสาทตา ใช้ในกรณีที่ไม่สามารถทำเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์
• เอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์บริเวณสมองและรอบลูกตา (CT scan) : ในโรคนี้จะพบหินปูนเกาะอยู่บริเวณลูกตา หรือพบก้อนอยู่ในลูกตาแม้จะไม่เห็นหินปูนอยู่ในก้อน
• ทำคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าบริเวณศีรษะ (MRI) : ไม่ค่อยเฉพาะเจาะจงในการวินิจฉัยโรคนี้ เนื่องจากการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าไม่สามารถตรวจพบหินปูนในก้อนได้ แต่การตรวจนี้มีประโยชน์ในการดูการลุกลามของก้อนมะเร็งไปยังเนื้อเยื่อบริเวณข้างเคียง

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคมะเร็งจอประสาทตา ประกอบด้วย
1. การกลับมาเป็นมะเร็งจอประสาทตาซ้ำ (Recurrent retinoblastoma) : ที่ข้างในหรือเนื้อเยื่อรอบของตาข้างที่เป็นอยู่เดิม ดังนั้นแพทย์ที่รักษาจึงมักนัดผู้ป่วยมาตรวจตาเป็นระยะหลังจากรักษาหายแล้ว เพื่อรีบวินิจฉัยภาวะการกลับเป็นซ้ำให้เร็วที่สุด

2. การเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดอื่น ภายหลังการรักษามะเร็งจอประสาทตาเสร็จแล้วได้หลายปี พบในกลุ่มที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (inherited retinoblastoma) ดังนั้นผู้ป่วยโรคนี้จึงมักต้องติดตามอาการกับแพทย์เป็นระยะเพื่อดูว่ามีมะเร็งอื่นตามมาหรือไม่

3. ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการรักษา :

• หลังการรักษาด้วยการฉายรังสีจากภายนอก (External beam radiation therapy) : ทำให้เกิดต้อกระจกตามมาหรือทำให้ผู้ป่วยมีใบหน้าครึ่งซีกเล็กกว่าอีกข้างหนึ่ง
• หลังการรักษาด้วยการให้ยาเคมีบำบัด claboplatin : ทำให้เกิดกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกลอกลูกตาเกิดพังผืดหรือเส้นประสาทที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณภาพจากลูกตาไปยังสมองเกิดภาวะฝ่อได้ (optic nerve atrophy)

การรักษาและยา

การรักษาโรคนี้มีหลายวิธี ขึ้นอยู่กับระยะของโรค ประกอบด้วย
1. การรักษาด้วยวิธีไม่ผ่าตัด :เป็นวิธีที่แพทย์พยายามเลือกใช้ก่อนเพื่อรักษาการมองเห็นของผู้ป่วยไว้

• การรักษาด้วยรังสี (External beam radiation therapy) : ช่วยควบคุมรอยโรคเฉพาะที่ได้ดี แต่มีข้อเสียคือ กดการเจริญของกระดูกบริเวณที่ได้รับรังสี ทำให้หลังรักษาโดยการฉายแสง ผู้ป่วยมักจะมีใบหน้าครึ่งซีกเล็กกว่าอีกข้างหนึ่ง (midface hypoplasia) และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งอื่นตามมาภายหลังด้วย ทำให้ปัจจุบันมีการใช้ยาเคมีบำบัดมาช่วยในการรักษาเพื่อลดการรักษาด้วยการฉายรังสี ข้อบ่งชี้ในการรักษาด้วยการฉายรังสี คือ รอยโรคลุกลามมากจนไม่สามารถรักษาด้วยการผ่าตัดได้
• การรักษาด้วยยาเคมีบำบัด

2. การรักษาด้วยการผ่าตัด : ทำได้โดย

• การผ่าตัดเอาลูกตาข้างที่เป็นโรคมะเร็งออก (Enucleation) : ทำในกรณีที่รอยโรคเป็นมากจนผู้ป่วยไม่สามารถมองเห็นได้แล้ว เช่น ก้อนมะเร็งอยู่เต็มในลูกตาหรือก้อนมะเร็งดึงให้จอประสาทตาหลุดลอกออกจากตำแหน่งปกติ (retinal detachment)
• การักษาด้วยความเย็น (Cryotherapy) : การใช้ความเย็นจี้ทำลายมะเร็ง ทำในกรณีที่ก้อนมะเร็งมีขนาดเล็กและอยู่ตื้นๆ ในลูกตา
• การรักษาด้วยเลเซอร์ (Photocoagulation) : ทำในกรณีที่ก้อนมะเร็งมีขนาดเล็กและอยู่ด้านหลังของลูกตา

แหล่งอ้างอิง

1. สมสงวน อัษญคุณ, ประภัสสร ผาติกุลศิลา และคณะ, บรรณาธิการ. โรคตาที่พบบ่อยในเวชปฏิบัติ. เชียงใหม่ : วิทอินดีไซน์ จำกัด. 2552, 314-321.
2. ศักดิ์ชัย วงศกิตติรักษ์ และประภัสร์ ศุขศรีไพศาล, บรรณาธิการ. จักษุวิทยาสำหรับเวชปฏิบัติทั่วไป. กรุงเทพฯ : สำนักพิมพ์หมอชาวบ้าน. 2545, 28-29.