ค้นหาโรคและความเจ็บป่วย / อาการ

คำจำกัดความ

เป็นโรคที่มีการสื่อสารระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อลายผิดปกติ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง จัดเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง โดยเฉพาะกล้ามเนื้อเล็กๆ บริเวณใบหน้า ผู้ป่วยมีอาการหนังตาตก ถ้าเป็นมากอาจจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อทั้งตัว รวมทั้งกล้ามเนื้อที่เกี่ยวกับการหายใจ ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงทั่วๆ ไป กลืนอาหารและน้ำลำบาก สำลักอาหาร ถ้าเป็นมากอาจถึงกับหายใจไม่ได้

อาการ

ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือ เป็นโรคเรื้อรัง อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเป็นๆ หายๆพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย แต่ถ้าอาการเริ่มเป็นหลังอายุ 40 ปี จะพบในเพศชายมากกว่าหญิง พบบ่อยในสองช่วงอายุ คือ อายุ 20-40 ปี และ 40-60 ปี

โดยทั่วไปผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนียเกรวิส จะมีอาการชนิดค่อยเป็นค่อยไป ใช้เวลาเป็นสัปดาห์ถึงเดือน ในบางรายอาจมาด้วยอาการรุนแรงแบบฉับพลัน โดยเฉพาะกรณีที่มีภาวะการหายใจล้มเหลว อาการของผู้ป่วยส่วนใหญ่อาจมีการเปลี่ยนแปลงได้มากในช่วง 4 ปีแรก ถ้าได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องก็จะทำให้ผู้ป่วยอาการดีขึ้น โดยที่ร้อยละ 90 ของผู้ป่วยจะมีอาการรุนแรงที่สุดภายในระยะเวลา 3 ปี หลังจากเริ่มมีอาการ จากนั้นโรคจะเข้าสู่ระยะคงที่ และอาจค่อยๆ ดีขึ้น ใช้เวลาเป็นปี

เด็กบางคนมีอาการของโรคมัยแอสทีเนียเกรวิส ตั้งแต่แรกเกิด มารดามักจะสังเกตว่าเด็กมีอาการแขนขาอ่อนแรงและขยับได้น้อย
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเฉพาะตำแหน่งก่อน เช่น หนังตาตกข้างเดียว มองเห็นภาพซ้อนเวลามองไกลหรือมองขึ้นบน เป็นต้น ต่อมาอาการจะเป็นมากขึ้น เช่น เคี้ยวหรือกลืนอาหารลำบาก พูดเสียงขึ้นจมูก เสียงแหบ และ กล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง โดยมีลักษณะ อาการล้าเป็นมากตามกิจกรรมที่ทำ อาการเปลี่ยนแปลงดีขึ้นหรือเลวลงได้ระหว่างวันโดยมีอาการมากช่วงบ่าย

อาการที่พบบ่อย ได้แก่

1. หนังตาตก พบว่าส่วนใหญ่ตาสองข้างไม่เท่ากัน มีอาการช่วงสายหรือบ่าย และหลังการใช้สายตา เช่น การอ่านหนังสือ ขับรถเป็นระยะเวลาหนึ่ง
2. มักมองภาพไม่ชัด ตามัว โดยมองเห็นภาพซ้อนเมื่อมองสองตา ถ้าปิดตาข้างใดข้างหนึ่งจะมองเห็นชัดเจน อาการเริ่มต้นมักพบในการมองไกลและมองขึ้นบน
3. กลืนอาหารลำบาก สำลักและพูดเสียงขึ้นจมูก เป็นอาการที่พบบ่อย ลักษณะสำคัญ คือ จะมีอาการกลืนน้ำลำบากมากกว่าของแข็ง กลืนแล้วสำลัก โดยอาการจะเป็นหลังจากรับประทานอาหารไประยะหนึ่ง บางรายมีอาการเคี้ยวอาหารลำบากร่วมด้วย
4. อ่อนแรง ลักษณะจำเพาะ คือ อ่อนแรงของกล้ามเนื้อต้นแขน ต้นขา เช่น การหยิบของบนชั้นที่สูง การเดินขึ้นบันได การนั่งยองๆแล้วลุกขึ้นลำบาก อาการจะเป็นมากช่วงสายหรือบ่ายของวัน เมื่อพักแล้วดีขึ้นโดยไม่มีอาการชา
5. อาการอื่นๆ เช่น พูดนานๆแล้วเสียงหายไป ปวดศีรษะเนื่องจากมองเห็นภาพซ้อน เหนื่อยหายใจไม่ไหว และถ้าเป็นรุนแรงอาจมีอาการหายใจล้มเหลว ซึ่งพบได้ไม่บ่อย

สาเหตุ

• ร่างกายผู้ป่วยสร้างภูมิคุ้มกันต่อโปรตีนชนิดหนึ่งในร่างกาย ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวรับสารอะซิติลโคลีน (เป็นสารสื่อประสาทระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อลาย และมีบทบาทสำคัญในการหดตัวของกล้ามเนื้อ) ทั้งนี้พบว่าโปรตีนตัวรับสารอะซิติลโคลีนในผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนียเกรวิส น้อยกว่าคนปกติถึงสามเท่า
• เกิดจากสารอะซิติลโคลีนไม่สามารถทำงานได้ ในผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนียเกรวิส ร่างกายหลั่งสารอะซิติลโคลีนออกมาในปริมาณปกติ แต่สารอะซิติลโคลีนไม่สามารถทำงานได้ เนื่องจากโปรตีนตัวรับถูกทำลายโดยภูมิคุ้มกันที่ร่างกายสร้างขึ้น
• ปัจจัยทางพันธุกรรม โดยปกติโรคมัยแอสทีเนียเกรวิส เกิดขึ้นในภายหลัง ไม่ได้เป็นมาตั้งแต่กำเนิด โดยเกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย แต่ในบางรายอาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ บางครั้งพบว่าพี่น้องของผู้ป่วยก็เป็นโรคนี้เช่นกัน
• ความผิดปกติของต่อมไธมัส เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคมัยแอสทีเนียเกรวิส โดยพบว่าเกิดจากเนื้องอกของต่อมไธมัส และ เกิดจากต่อมไธมัสโตผิดปกติ ทำให้เกิดการสร้างภูมิคุ้มกันต่อโปรตีนตัวรับสารอะซิติลโคลีน ผู้ป่วยที่พบเนื้องอกของต่อมไธมัส จะมีอาการที่รุนแรง ตรวจพบภูมิคุ้มกันต่อโปรตีนตัวรับสารอะซิติลโคลีนในปริมาณสูง และตรวจพบความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อที่รุนแรง
• ปัจจัยหลายอย่างที่ทำให้อาการรุนแรงมากขึ้น ได้แก่ การติดเชื้อ ไข้ ร้อนหรือเย็นเกินไป เครียด ออกแรงมากเกินไป มีประจำเดือน การตั้งครรภ์ โรคไทรอยด์ และยาบางชนิด

การวินิจฉัย

โรคนี้สามารถให้การวินิจฉัยได้จากการซักถามประวัติและอาการโดยละเอียด การตรวจร่างกายระบบต่างๆ การตรวจทางระบบประสาท แพทย์จะพิจารณาทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่แน่นอนและในรายที่อาการไม่ชัดเจน ได้แก่

1. การตรวจภูมิคุ้มกันต่อตัวรับของอะซิติลโคลีน เรียกว่า acetylcholine receptor antibody เป็นการตรวจเลือดเพื่อหาภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ร้อยละ 85 ของผู้ป่วยโรคมัยแอสทีเนียเกรวิส จะตรวจพบภูมิคุ้มกันดังกล่าวในเลือด
2. การตรวจภูมิคุ้มกันชนิด anti-MuSK เป็นการตรวจเลือดเช่นกัน พบว่าผู้ป่วยร้อยละ 15 ที่ตรวจไม่พบภูมิคุ้มกันต่อตัวรับของอะซิติลโคลีน จะตรวจพบแอนติบอดี้ชนิด anti-MuSK มากถึงร้อยละ 40-70
3. การตรวจคลื่นไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ (EMG) อาจพิจารณาตรวจเฉพาะเจาะจงในผู้ป่วยบางราย
4. ทำการตัดชิ้นกล้ามเนื้อมาตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์
5. การตรวจอาการอ่อนล้าของกล้ามเนื้อ (fatigability) ได้แก่ การให้ผู้ป่วยทำกิจกรรมต่อเนื่องที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงได้ เช่น การมองขึ้นบนนาน 1 นาที แล้วตรวจว่าผู้ป่วยมีหนังตาตกเพิ่มขึ้นหรือไม่ การให้ผู้ป่วยเดินขึ้นบันไดหรือลุกนั่ง สลับกันเป็นระยะเวลาหนึ่ง ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงขึ้นอย่างชัดเจน ซึ่งอาการอ่อนแรงจะดีขึ้นเมื่อพักสักครู่ การให้ผู้ป่วยพูดหรืออ่านออกเสียงดังๆ ผู้ป่วยมีอาการเสียงแหบหรือหายไป เมื่อพักแล้วดีขึ้น
6. การตรวจด้วยน้ำแข็ง (Ice test) โดยการนำน้ำแข็งห่อใส่วัสดุ แล้วนำไปวางที่เปลือกตาของผู้ป่วยนาน 2 นาที แล้วประเมินว่าอาการหนังตาตกดีขึ้นหรือไม่ โดยผู้ป่วยโรคไมแอสทีเนียเกรวิสอาการหนังตาตกจะดีขึ้น
7. Prostigmin test โดยการฉีด Prostigmin ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ แล้วประเมินที่ 15 20 25 30 นาที โดยประเมินอาการหนังตาตก อาการอ่อนแรงหรือเสียงแหบ หากเป็นโรคไมแอสทีเนียเกรวิส ผู้ป่วยจะมีอาการดีขึ้นอย่างชัดเจน อาจเกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง หรือ หัวใจเต้นช้าลงจากฤทธิ์ของยา

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของไมแอสทีเนียเกรวิสสามารถรักษาได้ แต่ก็มีบางอย่างที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

• ไมแอสทีเนียเกรวิสคริซิส (Myasthenic crisis)

เป็นลักษณะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต จะเกิดเมื่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจอ่อนแรงจนไม่สามารถทำงานได้
ภาวะแทรกซ้อนจากโรคที่พบร่วม หรือมีความสัมพันธ์เช่น

• เนื้องอกที่ต่อมไทมัส (Thymus tumors)

ประมาณ 15% ของผู้ป่วยไมแอสทีเนียเกรวิส จะมีเนื้องอกที่ต่อมไทมัส แต่โดยส่วนใหญ่เนื้องอกเหล่านี้จะไม่เป็นเนื้อร้าย

• ต่อมไทรอยด์ถูกกระตุ้นน้อยหรือมากเกินไป (Underactive or overactive thyroid) ต่อมไทรอยด์มีหน้าที่หลั่งฮอร์โมนที่เกี่ยวกับระบบเผาผลาญพลังงานของร่างกาย ถ้าไทรอยด์ไม่ทำงาน ร่างกายจะใช้พลังงานอย่างช้าเกินไป แต่ถ้าไทรอยด์ทำงานมากไปจะทำให้ร่างกายใช้พลังงานเร็วเกินไป
• โรคลูปัส (Lupus) เป็นโรคในระบบภูมิคุ้มกันโดยจะส่งผลทั่วร่างกาย อาการที่พบบ่อยคือ ข้อปวดและบวม ผมร่วง เพลียมาก และมีผื่นแดงที่หน้า
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์(Rheumatoid Arthritis) ข้ออักเสบจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายผิดปกติ โดยส่วนใหญ่จะเป็นข้อมือและนิ้วมือ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดรูปร่างของข้อเปลี่ยนไปทำให้เกิดความยากลำบากในการใช้งานของมือได้

การรักษาและยา

1. ยา (Medications)
   • ยาต้านฤทธิ์ของเอนไซม์โคลีนเอสเทอเรส Cholinesterase inhibiter เช่น ยาพวก pyridostigmine (Mastinon) จะกระตุ้นการเชื่อมต่อระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ยากลุ่มนี้จะช่วยทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและหดตัวได้ดีขึ้น
   • ยาในกลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์ Corticosteroids จะช่วยยับยั้งระบบภูมิคุ้มกัน และจำกัดการสร้างแอนตี้บอดี้ แต่การใช้ยาพวกนี้นานๆ อาจทำให้เกิดผลกระทบหลายอย่างตามมา เช่น กระดูกบางลง น้ำหนักเพิ่ม เบาหวาน และเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื่อ และเพิ่มการสะสมของไขมัน
   • ยากดภูมิคุ้มกัน Immunosuppressants เช่น azathioprine (Imuran), cyclosporine (Sandimmune, Neoral) หรือ smycophenolate (CellCept).
2. การรักษาโดยไม่ใช้ยา (Therapy)
   • การฟอกเลือด (Plasmapheresis) เป็นการกำจัดแอนตี้บอดี้ที่ทำลายตัวรับสัญญาณประสาท แต่จะต้องทำซ้ำทุกๆสองถึงสามอาทิตย์
   • การให้สารอิมมูโนโกลบูลินเข้าหลอดเลือด (Intravenous immune globulin) จะให้แอนตี้บอดี้ที่ปกติแก่ร่างกาย ซึ่งจะเปลี่ยนการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันร่างกาย มีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงน้อยกว่าการฟอกเลือด หรือการกดภูมิคุ้มกัน แต่ต้องใช้เวลามากกว่าหนึ่งถึงสองสัปดาห์ที่จะเห็นผล และจะอยู่ได้อย่างน้อยหนึ่งหรือสองเดือน
3. การผ่าตัด(Surgery)จากที่ทราบกันแล้วว่าประมาณ 15% ของผู้ป่วยไมแอสทีเนียเกรวิส จะมีเนื้องอกที่ต่อมไทมัส จึงจำเป็นต้องผ่าเอาเนื้องอกออก แต่ในคนที่ไม่มีเนื้องอก ก็ยังไม่มีผลยืนยันแน่ชัดว่าการผ่าเอาต่อมไทมัสออกจะมีประโยชน์จริงหรือไม่ ซึ่งขี้นอยู่กับการตัดสินใจระหว่างผู้ป่วยและแพทย์ แต่โดยมากแพทย์จะไม่แนะนำถ้า
   • อาการของโรคไม่ร้ายแรง
   • อาการเป็นเฉพาะที่ตา
   • ผู้ป่วยมีอายุมากกกว่า 60 ปี

ยาที่เกี่ยวข้อง

ยาที่ใช้บ่อย azathioprine (Imuran), cyclosporine (Sandimmune, Neoral) , smycophenolate , pyridostigmine (Mastinon).

แหล่งอ้างอิง

1. MayoClinic: Myasthenia gravis [online]., Available from ; URL : http://www.mayoclinic.com/health/myasthenia-gravis/DS00375
2. http://en.wikipedia.org/wiki/Myasthenia_gravis